Referenzzentrum für Seltene Entwicklungsstörungen Bern (ITHACA)

Kontakt: ithaca@insel.ch

Entwicklungsstörungen sind eine ätiologisch und klinisch extrem heterogene Krankheitsgruppe. Neben Einschränkungen der körperlichen und kognitiven Entwicklung sowie neurologischer Funktionen können auch verschiedenste Organe- und Organsysteme betroffen sein. Die damit einhergehende Komplexität in der Diagnostik und medizinischen Versorgung über die ganze Lebensspanne hinweg stellt besondere Anforderungen sowohl an uns als medizinische Dienstleistende als auch an die Betroffenen und ihre Familien.

Mit unserem Referenzzentrum für Seltene Entwicklungsstörungen Bern (ITHACA) möchten wir dazu beitragen, Betroffenen mit seltenen Entwicklungsstörungen und deren Familien eine koordinierte, auf ihre jeweiligen Bedürfnisse zugeschnittene und umfassende Versorgung anzubieten, die sich an aktuellen nationalen und internationalen Standards und Erkenntnissen orientiert.

Das Referenzzentrum für Seltene Entwicklungsstörungen Bern arbeitet innerhalb des Inselspitals eng mit dem Zentrum für Seltene Krankheiten (https://seltenekrankheiten.ch) und national eng mit den anderen Zentren, Einrichtungen und Patientenorganisationen des durch uns koordinierten SwissITHACA-Netzwerkes für Seltene Entwicklungsstörungen (https://sgmg.ch/de/swissithaca) zusammen. Im Februar/März 2026 erfolgte die formale Anerkennung des Referenznetzwerks und des Referenzzentrums durch die kosek (www.kosekschweiz.ch). International bestehen enge Verbindungen zum Europäischen Referenznetzwerk ERN ITHACA (https://ern-ithaca.eu/).

Aufgaben und Angebot

Wir betreuen innerhalb des Referenzzentrums jährlich über 1.000 Patientinnen und Patienten mit Seltenen Entwicklungsstörungen. Der Grossteil wird innerhalb des Zentrums initial in der Humangenetik-Sprechstunde oder der Abteilung für Neuropädiatrie der Kinderklinik gesehen (Kontakt s.u.), darüber hinaus auch in weiteren Kliniken wie z.B. der Gynäkologie/Geburtshilfe, der Neonatologie, der Kinderchirurgie, der Neurologie oder anderen. Abhängig von der spezifischen Krankheit und den Bedürfnissen des/r Patient/in bzw. der Familie, werden für eine multidisziplinäre Versorgung weitere Fachbereiche und bei Bedarf auch nicht-medizinische Disziplinen einbezogen. Je nach Bedarf und Fragestellung bieten wir gemeinsame interdisziplinäre Sprechstunden an. Die multidisziplinäre Versorgung komplexer Krankheitsbilder wird darüber hinaus in verschiedenen, regelmässigen Boards zwischen den beteiligten Spezialdisziplinen besprochen und geplant.

Das Referenzzentrum für Seltene Entwicklungsstörung am Inselspital Bern arbeitet zudem eng mit lokalen sowie regionalen Kollegen und Kolleginnen zusammen, die einerseits ins Zentrum zuweisen und andererseits die dauerhafte medizinische, sozialmedizinische und rehabilitative Versorgung der Betroffenen gewährleisten.

Universitätsklinik für Humangenetik

Leitung: Prof. Dr. Dr. med. Christiane Zweier (Koordinatorin des Referenzzentrums)

https://humangenetik.insel.ch/de/

Abteilung Neuropädiatrie, Entwicklung und Rehabilitation

Leitung: Prof. Dr. med. Andrea Klein

https://kinderklinik.insel.ch/de/unser-angebot/neuropaediatrie

Informations- und Fortbildungsveranstaltungen

https://sgmg.ch/de/swissithaca

https://inselgruppe.ch/de/veranstaltungen

Forschung

https://humangenetik.insel.ch/de/lehre-und-forschung

https://www.dbmr.unibe.ch/research/research_programs/zweier_lab/index_eng.html