Die genetische Sprechstunde dient der Erkennung, Zuordnung und Diagnostik genetisch bedingter oder mitbedingter Erkrankungen. In der genetischen Beratung werden Ursachen genetischer Erkrankungen, Krankheitsverläufe, mögliche Vorsorge- und Behandlungsmassnahmen sowie die mögliche Vererbung und das Wiederholungsrisiko besprochen. Zudem werden diagnostische Möglichkeiten zur Bestätigung einer Verdachtsdiagnose, einer Anlageträgerschaft oder einer differentialdiagnostischen Ursachenfindung sowie ggf. Möglichkeiten einer pränatalen, Präimplantations- oder prädiktiven Diagnostik besprochen und ggf. eine weiterführende Abklärung in die Wege geleitet.