Die genetische Sprechstunde dient der Erkennung, Zuordnung und Diagnostik genetisch bedingter oder mitbedingter Erkrankungen. In der genetischen Beratung werden Ursachen genetischer Erkrankungen, Krankheitsverläufe, mögliche Vorsorge- und Behandlungsmassnahmen sowie die mögliche Vererbung und das Wiederholungsrisiko besprochen. Zudem werden diagnostische Möglichkeiten zur Bestätigung einer Verdachtsdiagnose, einer Anlageträgerschaft oder einer differentialdiagnostischen Ursachenfindung sowie ggf. Möglichkeiten einer pränatalen oder prädiktiven Diagnostik besprochen und ggf. eine weiterführende Abklärung in die Wege geleitet.