Die Universitätsklinik für Humangenetik ist eine interdisziplinäre Klinik mit der Aufgabe genetische Beratungen zur Aufklärung von Patienten und ihren Familienangehörigen durchzuführen sowie genetisch bedingte Krankheiten auf zytogenetischer und molekularer Ebene abzuklären.

Zudem werden patientenorientierte Forschungsprojekte durchgeführt mit dem Ziel, Zusammenhänge zwischen Gendefekt und Krankheitsverlauf zu erfassen, Einblick in die Pathophysiologie der einzelnen Krankheiten zu gewinnen und neue Ideen für kausale Therapien zu entwickeln.