Gegenstand der Forschung in der Humangenetik ist die genetische Grundlage von Erkrankungen. Der Schwerpunkt der Forschung an der Universitätsklinik für Humangenetik liegt im Bereich der Aufklärung und des Verständnisses der molekularen Grundlagen hauptsächlich monogener Erkrankungen sowie der klinischen Charakterisierung von Krankheitsbildern und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen. 

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- Entwicklungsstörung (AG Prof. Dr. Dr. med. Ch. Zweier)

- Mitochondriale Erkrankungen (AG PD Dr. phil. nat.  A. Schaller)